Nhiễm sắc thể Y đang thoái hóa?
Nếu tốc độ thoái hóa tiếp tục như hiện tại, khoảng 4,6 triệu năm nữa sẽ không còn nhiễm sắc thể Y tồn tại. Mặc dù có thể có vẻ là một khoảng thời gian dài, nhưng so với sự sống trên Trái đất đã tồn tại trong 3,5 tỷ năm, thì không phải là một khoảng thời gian dài.
Nếu quay thời gian trở lại 166 triệu năm trước đây, câu chuyện về những loài động vật có vú đầu tiên đã có sự thay đổi toàn diện. Nhiễm sắc thể "proto-Y" ban đầu có kích thước tương tự như nhiễm sắc thể X và chứa tất cả các gen giống nhau. Tuy nhiên, nhiễm sắc thể Y có một khuyết điểm căn bản. Không giống như tất cả các nhiễm sắc thể khác mà chúng ta có hai bản sao trong mỗi tế bào, nhiễm sắc thể Y chỉ tồn tại dưới dạng một bản sao duy nhất và được truyền từ cha sang con trai.
Nghĩa của điều này là các gen trên sự tổ hợp di truyền Y không thể trải qua quá trình tái tổ hợp, quá trình "lộn xộn" các gen ở mỗi thế hệ giúp loại bỏ các đột biến gen có hại. Bởi vì mất đi lợi ích của việc tái tổ hợp, các gen trên nhiễm sắc thể Y bị suy giảm theo thời gian và cuối cùng biến mất khỏi bộ gen.
Dù vậy, các nghiên cứu mới đây đã cho thấy, việc nghiên cứu sắc thể Y đã khám phá ra một số cơ chế ấn tượng, góp phần làm giảm tốc độ mất gen đến mức có thể ngừng lại.
Một nghiên cứu gần đây của Đan Mạch, được công bố trên PLoS Genetics, đã giải mã chuỗi DNA trên nhiễm sắc thể Y từ 62 người đàn ông khác nhau và phát hiện rằng, nó có xu hướng tổ chức lại cấu trúc lớn, tạo ra "nhân bản gen" - sản xuất nhiều bản sao gen nhằm nâng cao sức khỏe, tăng cường chức năng tinh trùng và giảm thiểu mất mát gen.
Các nghiên cứu cũng đã chỉ ra rằng nhiễm sắc thể Y đã phát triển các cấu trúc không thường gọi là "palindromes" (các chuỗi ADN đọc từ trái sang phải và đọc từ phải sang trái giống nhau, giống như từ "kayak"), giúp nó được bảo vệ khỏi sự thoái hóa. Các nhà nghiên cứu đã ghi nhận một tỷ lệ cao "sự kiện chuyển đổi gen" trong chuỗi palindromic trên nhiễm sắc thể Y - cơ bản là quá trình "sao chép và dán" cho phép sửa chữa các gen bị hỏng bằng cách sử dụng một bản sao dự phòng không bị hư hại như một mẫu mới.
Quan sát các loài (như động vật có vú và một số loài khác) đã cho thấy ngày càng có nhiều bằng chứng chứng minh rằng việc khuếch đại gen nhiễm sắc thể Y là một nguyên tắc chung trên phạm vi rộng. Các gen được khuếch đại này đóng vai trò quan trọng trong quá trình tạo tinh trùng và ít nhất là trong việc điều chỉnh tỷ lệ giới tính của con cái (đối với các loài gặm nhấm). Các nhà nghiên cứu đã cung cấp bằng chứng cho thấy sự gia tăng số lượng bản sao gen ở chuột là kết quả của quá trình lựa chọn tự nhiên.
Trong việc đánh giá sự tồn tại của nhiễm sắc thể Y, cộng đồng khoa học quốc tế và các nhà khoa học Vương quốc Anh đang có sự phân đoạn.
Một nhóm đã lập luận rằng, các cơ chế bảo vệ của chúng hoạt động hiệu quả và đã thành công trong việc khôi phục nhiễm sắc thể Y. Tuy nhiên, một nhóm khác lại không đồng ý và có những lập luận ngược lại. Cuộc tranh luận vẫn đang tiếp diễn.
Jenny Graves, một nhà khoa học đến từ Đại học La Trobe ở Úc, đã tuyên bố rằng nếu chúng ta nhìn xa, sự tiêu diệt của nhiễm sắc thể Y là điều chắc chắn, thậm chí khi chúng tồn tại lâu hơn một chút so với dự kiến. Trong một bài báo được công bố vào năm 2016, Jenny Graves đã chỉ ra rằng chuột gai và chuột chũi Nhật Bản đã hoàn toàn mất nhiễm sắc thể Y và từ đó suy luận rằng quá trình mất hoặc tạo ra gen trên nhiễm sắc thể Y chắc chắn sẽ dẫn đến các vấn đề về khả năng sinh sản. Điều này cuối cùng có thể thúc đẩy sự hình thành các loài mới hoàn toàn.
Sự diệt vong của đàn ông (giống đực)?
Tranh cãi đã xuất hiện với quan điểm rằng, ngay cả khi gen Y trong cơ thể nam giới mất đi, điều này không có nghĩa là nam giới sẽ biến mất. Ngay cả trong những loài đã hoàn toàn mất gen Y, cả con đực và con cái vẫn đóng vai trò quan trọng trong quá trình sinh sản.
Trong những trường hợp này, gen "công tắc chính" SRY đã chuyển sang một nhiễm sắc thể khác để xác định tính đực di truyền, dẫn đến việc những loài này sinh ra con đực mà không cần nhiễm sắc thể Y. Tuy nhiên, nhiễm sắc thể mới này - nơi SRY đã chuyển sang - sẽ sau đó trải qua quá trình thoái hóa do thiếu sự tái tổ hợp giống như nhiễm sắc thể Y trước đó của chúng.
Tuy vậy, một điều đáng chú ý trong con người là dù sự tồn tại của nhiễm sắc thể Y là cần thiết trong quá trình sinh sản bình thường, nhưng nhiều gen mà nó chứa đựng lại không cần thiết khi sử dụng các phương pháp hiện đại hỗ trợ sinh sản. Điều này có nghĩa rằng công nghệ di truyền có thể sớm thay thế chức năng của nhiễm sắc thể Y, cho phép các cặp đồng tính nam hoặc đồng tính nữ thụ tinh. Tuy nhiên, thậm chí khi ai cũng có khả năng thụ tinh như vậy, dường như khó có thể ngăn cản nguyên tử sinh sản một cách tự nhiên.
Chúng tôi chưa biết liệu nhiễm sắc thể Y có mất đi hay không và ngay cả khi điều đó xảy ra, có thể chúng tôi vẫn cần đàn ông để quá trình sinh sản diễn ra bình thường.
Thật vậy, không xảy ra khả năng tương lai một hệ thống giống "động vật trang trại", trong đó chỉ một số ít nam giới "may mắn" được chọn làm cha của phần lớn con cái chắc chắn không xảy ra. Dù sao, trong những năm tới, có nhiều mối lo ngại cấp bách hơn trong 4,6 triệu năm tới.
Một số sự thật về nhiễm sắc thể
Cấu trúc gen của nhiễm sắc thể Y được cho là liên quan đến nhiều vấn đề về sức khỏe. Vấn đề này đang được nghiên cứu sâu.
Thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể giới tính trong một tế bào là một hiện tượng bình thường. Một số nam giới có thể sở hữu hơn hai nhiễm sắc thể giới tính (như XXY trong trường hợp của hội chứng Klinefelter) và nhiều nam giới trải qua quá trình mất mất nhiễm sắc thể Y trong số tế bào cơ thể theo thời gian. Hút thuốc lá được xem là một trong những nguyên nhân gây mất mất nhiễm sắc thể Y.
Gen SRY được cho là có vai trò quan trọng trong xác định giới tính nam mul tiết sinh dục. Khi gen SRY trải qua đột biến, phôi thai có thể phát triển và hình thành bộ phận sinh dục của nữ, mặc dù nó mang nhiễm sắc thể XY.
